Τι προκαλεί τον αυτισμό; Οι επιστήμονες βρίσκουν έναν νέο γενετικό παράγοντα
Η αναζήτηση για να καταλάβει τι προκαλεί αυτισμός μπορεί να έχει κάνει ένα βήμα μπροστά. Οι επιστήμονες έχουν βρει μια γενετική οδό που οδηγεί τον εγκέφαλο να αναπτύξει λιγότερες συνάψεις σε μια κρίσιμη στιγμή στην ανάπτυξη του εγκεφάλου. Αυτό σημαίνει λιγότερη επικοινωνία μεταξύ των εγκεφαλικών κυττάρων. Η λιγότερη επικοινωνία εμποδίζει τη μάθηση και θα μπορούσε να είναι ένα μονοπάτι στην ανάπτυξη του αυτισμού και άλλων διαταραχών.
Τι προκαλεί τον αυτισμό;
Πηγή: Φωτογραφία από τον Hal Gatewood στο Unsplash
ο μελέτη οι συγγραφείς ξεκίνησαν με τη γνώση ότι «παραλλαγές στο ANK3 γονίδιο Η κωδικοποίηση του ankyrin-G σχετίζεται με νευροαναπτυξιακές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένης της διανοητικής αναπηρίας, του αυτισμού, σχιζοφρένεια, και διπολική διαταραχή" Αλλά μέχρι τώρα, κανείς δεν γνωρίζει πώς ακριβώς αυτές οι παραλλαγές οδηγούν στην πραγματικότητα στον αυτισμό σε βιολογικό επίπεδο.
Αποδεικνύεται ότι το ankyrin-G έχει σημαντική δουλειά στην ανάπτυξη του εγκεφάλου. Είναι μια πρωτεΐνη που διατηρεί την ανάπτυξη δενδριτικής σπονδυλικής στήλης. Ο δενδρίτης είναι το μέρος ενός εγκεφαλικού κυττάρου που μοιάζει με ένα μακρύ πλοκάμι που φτάνει προς άλλα εγκεφαλικά κύτταρα. Στο τέλος ενός δενδρίτη υπάρχουν πολλές μικροσκοπικές επεκτάσεις που συνδέονται με ένα δίκτυο άλλων εγκεφαλικών κυττάρων στις συνάψεις. Αλλά το ankyrin-G δεν μπορεί να κάνει τη σημαντική δουλειά να βοηθήσει τον δενδρίτη να αναπτυχθεί εκτός εάν αλληλεπιδρά με το Usp9X. Το Usp9X είναι ένα ένζυμο που σταθεροποιεί το ankyrin-G.
Τι σημαίνει αυτό? Αυτό σημαίνει ότι ενώ τα μωρά αναπτύσσονται, οι συνδέσεις που αναπτύσσονται μεταξύ των εγκεφαλικών κυττάρων τους εξαρτώνται από τη σταθεροποιημένη ankryin-G για να τους βοηθήσουν να αναπτύξουν αυτές τις συνδέσεις. Εάν η διαδικασία λειτουργεί, αναπτύσσονται πολλές συνάψεις έτσι ώστε τα εγκεφαλικά τους κύτταρα να μπορούν να μιλούν μεταξύ τους.
Τα ποντίκια νοκ-άουτ Usp9X είχαν επίμονα προβλήματα
Έτσι, οι επιστήμονες γνώριζαν ότι το Usp9X ήταν σημαντικό και ήθελαν να δουν τι συνέβη αν σταματούσε να λειτουργεί. Χρησιμοποίησαν ποντίκια και χτύπησαν το Usp9X στα μπροστινά τους. Όταν το έκαναν, διαπίστωσαν ότι τα ποντίκια είχαν χαμηλά επίπεδα πρωτεϊνών ankryin-G νωρίς μετά τη γέννηση. Τα επίπεδα επανήλθαν, αλλά η ζημιά είχε γίνει.
Όταν το Usp9X δεν σταθεροποιεί το ankyrin-G, αναπτύσσεται υπερκινητικότητα.
Πηγή: Περίληψη γραφικών από τη μελέτη.
Οι σημαντικές πρωτεΐνες ήταν χαμηλές σε καθοριστικό χρόνο για την ανάπτυξη του εγκεφάλου και οι αλλαγές στον εγκέφαλο των ποντικών επέμειναν. «Τα δεδομένα μας αποκαλύπτουν… την εξασθένηση… επηρεάζει παροδικά τα επίπεδα πρωτεΐνης ANKRD αλλά οδηγεί σε επίμονες νευρωνικές, συμπεριφορικές και κλινικές ανωμαλίες», έγραψαν οι συγγραφείς της μελέτης.
Οι ερευνητές πίστευαν ότι τα επίμονα προβλήματα με τη συμπεριφορά στα ποντίκια ήταν επειδή είχαν μεγαλώσει λιγότερες συνάψεις. Αυτό σήμαινε λιγότερη επικοινωνία μεταξύ εγκεφαλικών κυττάρων και λιγότερη μάθηση. Μας νοημοσύνη και η ευεξία συνδέεται με πόσες συνδέσεις υπάρχουν μεταξύ των εγκεφαλικών κυττάρων μας και πόσο αποτελεσματικές είναι αυτές οι συνδέσεις.
Τι σημαίνει αυτό για τα παιδιά με αυτισμό;
Αυτισμός, η οποία επηρεάζει 1 στα 59 παιδιά και είναι 4 φορές πιο συχνή στα αγόρια από ό, τι στα κορίτσια, είναι μια αναπτυξιακή διαταραχή. Τα άτομα με αυτισμό αγωνίζονται με την επικοινωνία, και συχνά δείχνουν αυτούς τους αγώνες σε συμπεριφορικές διαφορές. Αυτή η μελέτη επισημαίνει μεταλλάξεις στο Usp9X ως πιθανή αιτία.
Οι συγγραφείς της μελέτης είπαν ΗΠΑ Σήμερα ότι «τα παιδιά με τη μετάλλαξη όχι μόνο παρουσιάζουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις και δυσκολίες στη μάθηση αλλά και αυξημένα ανησυχία και υπερκινητικότητα. «Έχουμε λύσει ένα σημαντικό κομμάτι του παζλ για να κατανοήσουμε πώς προκαλεί αυτή η μετάλλαξη διανοητικές αναπηρίες και ψυχική ασθένεια », δήλωσε ο Peter Penzes, διευθυντής του Κέντρου Αυτισμού και Νευροαναπτυξιακής Ιατρικής Σχολής του Northwestern.»
Η ελπίδα είναι νέα και πιο στοχευμένες θεραπείες θα μπορούσαν να δημιουργηθούν από μια μελέτη όπως αυτή. Ο Penzes είπε στις USA Today, «Εάν προσπαθήσουμε να τα αντιμετωπίσουμε μόνο με βάση τα συμπτώματα, μπορεί να είναι πολύ δύσκολο. Αλλά αν κατανοήσουμε τη γενετική αιτία του τύπου αυτισμού κάθε ασθενούς, μπορούμε να χρησιμοποιήσουμε αυτήν τη γνώση για να ταξινομήσουμε και να θεραπεύσουμε τους υποτύπους του αυτισμού και της ταυτότητας με βάση τα μοριακά μονοπάτια που αλλάζουν. "
Με άλλα λόγια, μπορούμε να υποστηρίξουμε τα άτομα με αυτισμό καλύτερα όταν καταλαβαίνουμε πιο συγκεκριμένα τι προκαλεί τους αγώνες τους.