Phenomics — the Phinal Phrontier (Μέρος 1)

Πέρασα αυτό το περασμένο καλοκαίρι κυλώντας σε όλη την Αμερική σε μια παραλαβή που οδηγούσε ο ατελείωτος σύζυγός μου Phil, τον οποίο γνώρισα πριν από είκοσι πέντε χρόνια στο σταθμό South Pole της Ανταρκτικής. (Αυτό σημαίνει ότι δεν μπορώ να αντισταθώ στο να παραλείψω ότι έπρεπε να πάω στο τέλος της γης για να συναντήσω αυτόν τον άνθρωπο.) Προφανώς, ο Phil είναι ένας περιπετειώδης τύπος, πάντα παιχνίδι για το oddball. Έτσι, όταν έλαβα μια πρόσκληση μέσω ηλεκτρονικού ταχυδρομείου για μεσημεριανό γεύμα με τον Δρ Robert Bilder, Διευθυντή του Κοινοπραξία για Νευροψυχιατρική Φαινολογία στο Semel Institute of UCLA, τραβήξαμε κάμπινγκ από το Millard County, Utah, το σπίτι του ο πιο μοναχικός δρόμος στην Αμερική και ο Tony Malibu, όπου σταθμεύσαμε το pop-up trailer μας στο στην πλαγιά του λόφου Malibu Beach RV Park. Ήμουν νευρικός όταν συνάντησα τον Δρ Bilder και τους συναδέλφους του. Το μόνο που ήξερα ήταν ότι το Consortium for Neuropsychiatric Phenomics κάνει κάποια πρωτότυπη, πρωτοποριακή δουλειά και ήθελα να μάθω περισσότερα.

Σε αντίθεση με την κοινή κατανόηση, η έρευνα έχει δείξει ότι προσωπικότητα δυσλειτουργίες όπως παρανοϊκό ή ναρκισσιστική προσωπικότητα Οι διαταραχές δεν διασπώνται σε διακριτές και τακτοποιημένες οντότητες όπως αυτές που περιγράφονται στο "DSM" (το Εγχειρίδιο διαγνωστικών και στατιστικών ψυχικών διαταραχών, το οποίο είναι το επίσημο λεξικό ψυχικών διαταραχών).¹ Αντ 'αυτού, οι διάφορες διαταραχές συνδυάζονται συχνά, έτσι ώστε τα συμπτώματα αλληλεπικάλυψης να είναι ο κανόνας, όχι η εξαίρεση. Αυτό συμβαίνει επειδή χιλιάδες γονίδια βοηθούν στη διαμόρφωση ενός ψυχιατρικός κατάσταση - και πολλές φαινομενικά διαφορετικές συνθήκες μοιράζονται μερικές από τις ίδιες υποκείμενες γενεσιολογία.

Ακόμα χειρότερα, σύνδρομα που μπορούν να προκύψουν από πολύ διαφορετικές αιτίες, όπως αντικοινωνική προσωπικότητα διαταραχή, έχουν την ίδια ετικέτα. Ένα άτομο μπορεί να έχει την τάση να διαπράξει εγκλήματα λόγω κακομεταχείρισης, εγκεφαλικής βλάβης ή ακόμη και γενετικής, αλλά ανεξάρτητα από την αιτία, θα λάβει την ίδια διάγνωση και συχνά την ίδια θεραπεία. Είναι λίγο σαν να βάζουμε ψάρια, κατσίκες και ανεμοδαρμένα ρούχα στην ίδια κατηγορία, γιατί κάθε ένας μπορεί να επιτύχει την ίδια ταχύτητα.

Προσθέτοντας την πολυπλοκότητα, έχοντας ένα διαταραχή προσωπικότητας δεν είναι τόσο απλή όσο η διάγνωση «ναι» ή «όχι» μπορεί να σας οδηγήσει να πιστέψετε. Αντ 'αυτού, οι ασθένειες και οι διαταραχές - ίσως καλύτερα θεωρημένες ως σύνδρομα - σκιάζουν ακατάστατα σε ένα συνυφασμένο συνεχές από εντελώς ανικανότητα έως μόλις εκεί. Το πιο σημαντικό, όμως νευροεπιστήμη μας δίνει νέες ιδέες για ζωτικά χαρακτηριστικά όπως η παρορμητικότητα, το τρέχον σύστημα ψυχολογικής οι κατηγορίες δεν μας δίνουν έναν πολύ εύκολο τρόπο χρήσης αυτών των πληροφοριών για την καλύτερη κατανόηση των ασθενών διάγνωση.

Ο Μπομπ Μπίλντερ και η ομάδα του κάνουν το αδιανόητο. Υπογραμμίζουν με τόλμη ότι όχι μόνο το τρέχον σύστημα ψυχιατρικών διαγνώσεων είναι ανακριβές, αναξιόπιστο και υποκειμενικό—Στην πραγματικότητα αποτρέπει την έρευνα που είναι απαραίτητη για την κατανόηση των βασικών αιτιών και θεραπειών των ψυχικών ασθενειών. Στην πραγματικότητα, η προσπάθεια έρευνας για σύνδρομα και δυσλειτουργία που σχετίζονται με την προσωπικότητα χρησιμοποιώντας τις επίσημα αναγνωρισμένες κατηγορίες διαγνωστικών DSM είναι ένας σημαντικός λόγος για τον οποίο εποχή της εξατομικευμένης ιατρικής - δηλαδή, η ικανότητα χρήσης της γενετικής ενός ατόμου για να πει ποιες θεραπείες θα μπορούσαν να είναι πιο αποτελεσματικές - εξακολουθεί να φαίνεται μέχρι τώρα στο μέλλον.

Έχοντας όλα αυτά στο μυαλό και αισθανόμαστε κάτι περισσότερο από λίγο εκφοβισμένο, ο Φιλ και εγώ βρεθήκαμε σύντομα στην αίθουσα αναμονής του Δρ. Μπίλντερ στο Ινστιτούτο, όπου συναντήσαμε επίσης δύο από τους ερευνητές της Κοινοπραξίας: ο μάγος εξόρυξης δεδομένων Dr. Stott Parker και ο νευροεπιστήμονας Dr. Φρεντ Σαμπ.

Ο γραμματέας εισήγαγε τον προηγούμενο επισκέπτη του Dr. Bilder στο διάδρομο. Ο ίδιος ο Μπιλντερ εμφανίστηκε τότε στην πόρτα. «Γεια», ακτινοβολήθηκε με ένα μολυσματικό χαμόγελο. «Είμαι ο Μπομπ.» Μέσα σε λίγες στιγμές, ο Στότ και ο Φρεντ είχαν έρθει μαζί μας και βγήκαμε για ιταλικό φαγητό.

Ο απλός Bob, όπως αποδεικνύεται, είναι τόσο κοντά όσο ο ακαδημαϊκός κόσμος έχει βασιλική κληρονομιά. Ο διδακτορικός σύμβουλος του Bob («γιατρός-πατέρας», στην ακαδημαϊκή ομιλία), ήταν ο αμφίβολος Elkhonon Goldberg, του οποίου ο γιατρός-πατέρας ήταν με τη σειρά του Alexandr Luria, συγγραφέας του κλασικού Το μυαλό ενός μνημονιστή, και ένα από τα λίγα λαμπερά ψυχολογικά αστέρια στη Ρωσία του Στάλιν. (Για έναν εκπληκτικά προσωπικό λογαριασμό σχετικά με τον τρόπο με τον οποίο η Luria πλοήγησε στον κομμουνισμό επικίνδυνα κοπάδια, δείτε το υπέροχο Goldberg Ο νέος εκτελεστικός εγκέφαλος.)

Κάποτε στο εστιατόριο, ο Μπομπ, ο Στότ, ο Φρεντ, και φυσικά ο Χάμπι έτρωγαν με γούστο, ενώ διάλεξα νευρικά σε ένα μπολ με σούπα. Καθώς ξεδιπλώθηκε το μεσημεριανό γεύμα, έμαθα πώς προέκυψε το τρέχον διαγνωστικό κλείδωμα - και οι φανταστικές νέες προσεγγίσεις που έχουν επινοηθεί για να το ξεπεράσουν.

Την επόμενη φορά:Ξεπερνώντας το αδιέξοδο.

* * *

βιβλιογραφικές αναφορές

1. CR Cloninger, "Ένα νέο εννοιολογικό παράδειγμα από τη Γενετική και την Ψυχοβιολογία για την Επιστήμη της Ψυχικής Υγείας", Australian and New Zealand Journal of Psychiatry 33, αρ. 2 (1999); N Haslam, "Κατηγοριακά Versus Dimensional Models of Mental Disorder: The Taxometric Evidence," Αυστραλιανή και Νέα Ζηλανδία Περιοδικό Ψυχιατρικής 37, όχι. 6 (2003). Όπως επισημαίνει ο Bilder, επικαλούμενος το προηγούμενο έργο του Hempel: «Οι περισσότερες επιστήμες ξεκινούν με μια κατηγορηματική ταξινόμηση του αντικειμένου τους αλλά συχνά το αντικαθιστάτε με διαστάσεις καθώς γίνεται πιο ακριβής η μέτρηση. " CG Hempel, "Εισαγωγή στα Προβλήματα του Ταξινόμηση, " Μελέτες πεδίου στις ψυχικές διαταραχές (1961).